By Петрухин Андрей Сергеевич , …
Петрухин Андрей Сергеевич, Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна, 2024. Серия: Практическое руководство для врачей
Данная книга посвящена редким патологиям, относящимся к нарушениям метаболизма, или наследственным болезням обмена веществ. Особое внимание уделяется случаям с преимущественным поражением нервной системы у детей и подростков. Руководство охватывает ключевые аспекты патогенеза, клинических проявлений и данных нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических исследований. В нем представлены актуальные рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этих редких состояний.
Andrey S. Petrukhin, Svetlana V. Mikhailova, Ekaterina Yu. Zakharova, 2024. Series: Practical Guide for Doctors
This book focuses on rare pathologies within the group of metabolic disorders, also known as inherited metabolic diseases, that predominantly affect the nervous system in children and adolescents. The guide details the pathogenesis, clinical presentation, and neuroimaging, biochemical, and molecular genetic findings associated with these conditions. It provides recommendations for laboratory diagnostics and treatment of this rare pathology.